| 執筆者一覧 |
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| 山本重夫 | (株)ビーアールディー 代表取締役社長 |
| 成田暁 | 東海大学 医学部 基礎医学系 分子生命科学 CREST研究員 |
| 田嶋敦 | 東京大学 医科学研究所 細胞ゲノム動態解析部門 寄付研究部門 教員 |
| 井ノ上逸朗 | 東海大学 医学部 基礎医学系 分子生命科学 教授 |
| 内藤裕二 | 京都府立医科大学 生体機能分析医学講座 助教授 |
| 吉川敏一 | 京都府立医科大学 生体機能制御学 教授 |
| 福嶋義光 | 信州大学 医学部 社会予防医学講座遺伝医学分野 教授；信州大学医学部附属病院 遺伝子診療部 部長 |
| 久原哲 | 九州大学大学院 農学研究院 遺伝子資源工学部門 遺伝子制御学講座 教授 |
| 田代康介 | 九州大学大学院 農学研究院 遺伝子資源工学部門 遺伝子制御学講座 助教授 |
| 町田雅之 | (独)産業技術総合研究所 セルエンジニアリング研究部門 遺伝子応用技術研究グループ グループリーダー |
| 横山憲二 | (独)産業技術総合研究所 バイオニクス研究センター 副研究センター長 |
| 平塚淳典 | (独)産業技術総合研究所 バイオニクス研究センター 研究員 |
| 碓井啓資 | (独)産業技術総合研究所 バイオニクス研究センター 特別研究員 |
| 木下英樹 | (独)産業技術総合研究所 バイオニクス研究センター 特別研究員 |
| 平野久 | 横浜市立大学大学院 国際総合科学研究科 教授 |
| 岩船裕子 | 横浜市立大学大学院 国際総合科学研究科 研究員 |
| 石田真悠子 | 東京大学大学院 医学系研究科 分子細胞生物学専攻 メタボローム寄付講座；(株)島津製作所 分析計測事業部 ライフサイエンスビジネスユニット ライフサイエンス研究所 |
| 田口良 | 東京大学大学院 医学系研究科 分子細胞生物学専攻 メタボローム寄付講座 教授；CREST、JST |
| 市原佐保子 | 三重大学 生命科学研究支援センター 助手 |
| 横田充弘 | 愛知学院大学 歯学部 ゲノム情報応用診断学講座 教授 |
| 田原康玄 | 愛媛大学 大学院医学系研究科 統合医科学講座 講師 |
| 小原克彦 | 愛媛大学 大学院医学系研究科 生命多様性医学講座加齢制御内科学 助教授 |
| 山田芳司 | 三重大学 生命科学研究支援センター 教授 |
| 江面陽一 | 東京医科歯科大学 難治疾患研究所 分子薬理学分野 講師 |
| 鎌谷直之 | 東京女子医科大学 附属膠原病リウマチ痛風センター 所長；教授 |
| 谷口敦夫 | 東京女子医科大学 附属膠原病リウマチ痛風センター 助教授 |
| 近藤直実 | 岐阜大学大学院 医学系研究科 小児病態学 教授 |
| 松井永子 | 岐阜大学大学院 医学系研究科 小児病態学 |
| 桑原愛美 | 岐阜大学大学院 医学系研究科 小児病態学 |
| 水島洋 | 国立がんセンター研究所 疾病ゲノムセンター 室長；東京医科歯科大学 大学院疾患生命科学研究部 助教授；ハワイ大学 医学部 助教授 |
| 山﨑義光 | 大阪大学大学院 内分泌・代謝内科学 病院教授 |
| 片上直人 | 大阪大学大学院 内分泌・代謝内科学 医員 |
| 木村昭郎 | 広島大学 原爆放射線医科学研究所 血液内科 教授 |
| 南方良章 | 和歌山県立医科大学 医学部 内科学第三講座 助教授 |
| 日比紀文 | 慶應義塾大学 医学部 消化器内科 教授 |
| 矢島知治 | 慶應義塾大学 医学部 消化器内科 助手 |
| 久松理一 | 慶應義塾大学 医学部 消化器内科 助手 |
| 泉谷幹子 | 慶應義塾大学 医学部 消化器内科 |
| 田中静吾 | 大阪大谷大学 薬学部 分子臨床化学講座 教授 |
| 東純一 | 大阪大学大学院 薬学研究科 臨床薬効解析学分野 教授 |
| 藤尾慈 | 大阪大学大学院 薬学研究科 臨床薬効解析学分野 助教授 |
| 南畝晋平 | 大阪大学大学院 薬学研究科 臨床薬効解析学分野 研究員 |
| 前田真貴子 | 大阪大学大学院 薬学研究科 臨床薬効解析学分野 研究員 |
| 橋本幸二 | (株)東芝 研究開発センター 事業開発室 グループ長 |
| 源間信弘 | (株)東芝 研究開発センター 事業開発室 技監 |
| 石川智久 | 東京工業大学 大学院生命理工学研究科 教授 |
| 櫻井亜季 | 東京工業大学 大学院生命理工学研究科 |
| 田村藍 | 東京工業大学 大学院生命理工学研究科 |
| 大西裕子 | 東京工業大学 大学院生命理工学研究科 |
| 宝田裕 | 東洋紡績(株) 敦賀バイオ研究所 |
| 橋本幸蔵 | (株)東洋紡ジーンアナリシス |
| 川瀬三雄 | 日本ガイシ(株) GENESHOTプロジェクト |
| 鈴木洋史 | 東京大学医学部附属病院 薬剤部 教授 |
| 山本武人 | 東京大学医学部附属病院 薬剤部 助手 |
| 樋坂章博 | 東京大学医学部附属病院 薬剤部 講師 |
| 構成および内容 |
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| 【第1編 総論】 |
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| 第1章 | 疾患診断に利用されるSNPの現状と今後の展望（成田暁、田嶋敦、井ノ上逸朗） |
| 1 | はじめに |
| 2 | ゲノム医科学におけるSNPの意義と現状 |
| 3 | ゲノム医科学における今後の課題 |
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| 第2章 | 疾病予防のための分子バイオマーカー－その種類と適応疾患－（内藤裕二、吉川敏一） |
| 1 | はじめに |
| 2 | 未病診断と生活習慣病予防 |
| 3 | 酸化ストレスと生活習慣病 |
| 3.1 | 酸化ストレスとは |
| 3.2 | 酸化ストレスと生活習慣病 |
| 3.3 | 酸化ストレスマーカー |
| 4 | バイオマーカーとしての酸化修飾タンパク質 |
| 5 | おわりに |
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| 第3章 | ゲノム情報と生命倫理・ガイドライン（福嶋義光） |
| 1 | 生命倫理とは |
| 2 | ヒトゲノム・遺伝子解析に関連するガイドライン |
| 2.1 | 研究におけるガイドライン |
| 2.2 | 診療におけるガイドライン |
| 2.3 | 産業分野におけるガイドライン |
| 3 | ヒトゲノム・遺伝子解析技術を実社会で応用する際の留意点 |
| 4 | おわりに |
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| 【第2編 ゲノム解析技術】 |
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| 第1章 | DNAマイクロアレイの現状と今後（田代康介、久原哲） |
| 1 | はじめに |
| 2 | DNAマイクロアレイ（DNAチップ）の現状と新しいアレイ技術 |
| 2.1 | DNAマイクロアレイの基本技術 |
| 2.2 | 主な市販DNAチップについて |
| 2.2.1 | GeneChip |
| 2.2.2 | Codelink |
| 2.2.3 | Agilent |
| 2.2.4 | Beadsアレイ |
| 2.3 | DNAマイクロアレイの現状と新しいチップシステムの登場 |
| 3 | DNAマイクロアレイデータからの情報抽出手法 |
| 3.1 | 網羅的な遺伝子発現データ（トランスクリプトームデータ）の持つ性質 |
| 3.2 | トランスクリプトームデータからの遺伝子発現制御関係の推定 |
| 3.2.1 | クラスター解析 |
| 3.2.2 | 閾値モデル |
| 3.3 | トランスクリプトームデータからの遺伝子発現ネットワークモデルの構築 |
| 3.3.1 | ブーリアンネットワークモデル |
| 3.3.2 | ベイジアンネットワークモデル |
| 3.3.3 | 微分方程式モデル |
| 3.4 | 酵母トランスクリプトームデータから発現ネットワーク解析 |
| 4 | おわりに |
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| 第2章 | 新しいSNPsタイピング技術と技術動向（町田雅之） |
| 1 | はじめに |
| 2 | 基本的なSNP解析技術 |
| 3 | ハイスループット化へのアプローチ |
| 4 | 磁気ビーズを利用したSNP解析技術 |
| 5 | まとめ |
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| 【第3編 プロテオーム解析技術】 |
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| 第1章 | プロテオーム解析チップの開発動向（横山憲二、平塚淳典、碓井啓資、木下英樹） |
| 1 | はじめに |
| 2 | プロテインマイクロアレイ |
| 3 | 自動二次元電気泳動システム |
| 3.1 | オンチップ二次元電気泳動システム |
| 3.2 | 高速全自動二次元電気泳動システム |
| 4 | 展望 |
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| 第2章 | プロテインチップと医療応用（岩船裕子、平野久） |
| 1 | はじめに |
| 2 | 発現解析とプロテインアレイ |
| 3 | 機能解析とプロテインアレイ |
| 4 | 高密度プロテインチップ作製の試み |
| 5 | おわりに |
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| 【第4編 メタボローム解析技術】 |
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| 第1章 | テーラーメイド医療のためのメタボローム解析のかたち（石田真悠子、田口良） |
| 1 | はじめに |
| 2 | テーラーメイド医療に適したメタボローム解析とは |
| 3 | 脂質関連疾患の医療解析を可能にするリピドーム解析 |
| 3.1 | メタボローム解析の例 |
| 3.2 | 試料の調製 |
| 3.3 | メタボローム解析を実現化した分析法 |
| 3.4 | メタボローム解析が質量分析法に求めるもの |
| 3.5 | 分析対象物の種類の数に適した解析法 |
| 4 | テーラーメイド医療の実現化に向けて |
| 5 | おわりに |
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| 【第5編 臨床－多因子疾患とバイオマーカー－】 |
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| 第1章 | 生活習慣病（糖尿病、高脂血症）（市原佐保子、横田充弘） |
| 1 | 糖尿病 |
| 1.1 | 糖尿病の分類 |
| 1.2 | 遺伝要因・環境要因との関係 |
| 1.3 | 糖尿病発症に関連する遺伝子 |
| 1.3.1 | 糖尿病遺伝子 |
| 1.3.2 | 糖尿病疾患感受性遺伝子 |
| 1.4 | 2型糖尿病の疾患感受性遺伝子座 |
| 1.5 | 糖代謝に関連するアディポサイトカイン |
| 1.6 | 糖尿病および糖尿病合併症の診断・治療への応用 |
| 2 | 高脂血症 |
| 2.1 | 疾患の概要 |
| 2.2 | 高脂血症の発症に関連する遺伝子 |
| 2.3 | 高脂血症のバイオマーカー |
| 2.4 | 診断・治療への応用 |
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| 第2章 | 高血圧・動脈硬化のゲノム解析（田原康玄、小原克彦） |
| 1 | はじめに |
| 2 | 疾患の概要 |
| 3 | 遺伝要因・環境要因 |
| 4 | ゲノム解析 |
| 5 | 診断・治療への応用 |
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| 第3章 | ゲノム多型による脳血管障害の発症予測（山田芳司） |
| 1 | はじめに |
| 2 | 脳血管障害感受性遺伝子の探索 |
| 3 | 脳血管障害のゲノム疫学研究 |
| 4 | 脳血管障害のオーダーメイド予防システムの開発 |
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| 第4章 | 骨粗鬆症（江面陽一） |
| 1 | 疾患の概要 |
| 2 | 病因としての遺伝的要因・環境要因 |
| 3 | 骨粗鬆症と遺伝子異常 |
| 4 | SNPsおよびマイクロサテライトを利用したゲノム解析 |
| 5 | 網羅的発現解析・蛋白質解析 |
| 6 | 疾患とバイオマーカー：診断・治療への応用 |
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| 第5章 | リウマチ性疾患の個別化医療（鎌谷直之、谷口敦夫） |
| 1 | 要旨 |
| 2 | リウマチ性疾患とバイオマーカー |
| 3 | リウマチ性疾患感受性とゲノム多型 |
| 4 | Wrightのモデル |
| 5 | 重要な重症化関連多型と薬物反応性関連多型 |
| 6 | 薬物の副作用の問題化 |
| 7 | ゲノム情報の急速な解明 |
| 8 | ヒトゲノム多型を臨床応用するための問題点 |
| 9 | ヒトゲノム多型データを臨床応用するためのロードマップ |
| 10 | 個別化医療に関する我々の試み |
| 11 | まとめ |
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| 第6章 | アレルギー疾患（近藤直実、松井永子、桑原愛美） |
| 1 | はじめに |
| 2 | 現時点でのテーラーメイド治療 |
| 2.1 | テーラーメイドの管理 |
| 2.2 | アレルギー反応に対するテーラーメイド治療 |
| 2.3 | ストレス、感染などに対するテーラーメイド治療 |
| 3 | テーラーメイド治療の将来展望 |
| 3.1 | 遺伝子解析に基づいたアレルギーの分類と遺伝子診断キットの開発とテーラーメイド治療－ファーマコゲノミクス |
| 3.2 | 構造生物医学による解明に基づくテーラーメイド治療開発展望－ファーマコプロテオミクス |
| 3.3 | 遺伝子・分子生態医学による解明に基づくテーラード治療開発展望－ファーマコメタボノミクス解析 |
| 4 | 遺伝子検査の説明と同意取得 |
| 5 | おわりに |
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| 第7章 | 癌における遺伝子異常と個人化医療（水島洋） |
| 1 | 疾患の概要 |
| 2 | 遺伝要因・環境要因 |
| 3 | ゲノム解析・発現解析・たんぱく質解析 |
| 4 | 疾患と遺伝子異常、SNPs・マイクロサテライト |
| 5 | 疾患とバイオマーカー（たんぱく質と小分子） |
| 6 | 診断・治療への応用 |
| 7 | テーラーメード医療と臨床研究 |
| 8 | 疾病ゲノム解析のために必要な機器 |
| 9 | 関連URL |
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| 第8章 | 糖尿病・血管合併症のオーダーメイド医療（山﨑義光、片上直人） |
| 1 | 生活習慣病としての糖尿病の問題点 |
| 2 | テーラーメイド医療VSオーダーメイド医療 |
| 3 | 疾患感受性遺伝因子としての遺伝子多型 |
| 4 | 糖尿病大血管合併症（動脈硬化）の進展メカニズム |
| 5 | 遺伝子多型と疾患発症 |
| 6 | 多重遺伝子多型解析 |
| 7 | オーダーメイド糖尿病血管合併症管理 |
| 8 | おわりに |
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| 第9章 | 血液疾患（白血病と骨髄異形成症候群）（木村昭郎） |
| 1 | 白血病 |
| 1.1 | 概要 |
| 1.2 | 要因 |
| 1.3 | 遺伝子異常 |
| 1.4 | 主要な白血病の発生機構と臨床 |
| 1.4.1 | 急性骨髄性白血病（AML） |
| 1.4.2 | 慢性骨髄性白血病（CML） |
| 1.4.3 | 急性リンパ性白血病（ALL） |
| 1.4.4 | 成人T細胞白血病・リンパ腫（ATL） |
| 2 | 骨髄異形成症候群(MDS) |
| 2.1 | 概要 |
| 2.2 | 発生機構と臨床 |
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| 第10章 | 呼吸器疾患（慢性閉塞性肺疾患：COPD）（南方良章） |
| 1 | 疾患の概要 |
| 2 | 環境要因 |
| 3 | 疾患と遺伝子異常 |
| 4 | 疾患とバイオマーカー（タンパク質・小分子） |
| 4.1 | 誘発喀痰 |
| 4.2 | 気道上皮被覆液 |
| 4.3 | 呼気ガス |
| 4.4 | 呼気凝縮液 |
| 5 | 診断・治療への応用 |
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| 第11章 | 消化器系疾患（泉谷幹子、矢島知治、久松理一、日比紀文） |
| 1 | 疾患の概要 |
| 2 | 腸管（Gut Associated Lymphoid Tissue,GALT）の免疫機構 |
| 3 | 炎症性腸疾患は多因子疾患である |
| 3.1 | 遺伝的素因 |
| 3.2 | 疾患関連遺伝子 |
| 3.3 | 環境因子：腸炎発症におけるフローラの役割 |
| 4 | バイオマーカー |
| 5 | 診断治療への応用 |
| 5.1 | 細菌を標的とした治療 |
| 5.2 | TNFαを標的とした治療 |
| 5.3 | 免疫抑制剤を用いた治療 |
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| 第12章 | アルツハイマー病および類縁疾患（田中静吾） |
| 1 | はじめに |
| 2 | ADの病理 |
| 3 | ADの環境要因 |
| 4 | ADの遺伝要因 |
| 4.1 | FADの原因遺伝子 |
| 4.1.1 | アミロイドβ蛋白前駆体（APP）遺伝子 |
| 4.1.2 | プレセニリン（PS)1遺伝子 |
| 4.1.3 | PS2遺伝子 |
| 4.2 | ADの遺伝的危険因子 |
| 4.2.1 | アポリポ蛋白E（APOE）遺伝子 |
| 4.2.2 | APOE以外のAD関連遺伝子の探索 |
| 5 | AD類縁疾患の遺伝要因 |
| 5.1 | 前頭側頭型認知症（FTD) |
| 5.2 | レビ－小体型認知症（DLB) |
| 6 | 診断から予防・治療へ |
| 7 | おわりに |
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| 【第6編 ファーマコゲノミクス・ファーマコプロテオミクス】 |
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| 第1章 | 薬物代謝酵素遺伝子変異解析（藤尾慈、南畝晋平、前田真貴子、東純一、橋本幸二、源間信弘） |
| 1 | はじめに |
| 2 | DNAチップを使った遺伝子多型解析技術 |
| 2.1 | 電気化学的遺伝子検出法の原理 |
| 2.2 | 電流検出型DNAチップ |
| 3 | 応用 |
| 3.1 | NAT2遺伝子解析チップ |
| 3.2 | CYP2C19遺伝子解析チップ |
| 3.3 | CYP2C9遺伝子解析チップ |
| 4 | 次世代技術開発－全自動DNA検査装置 |
| 5 | まとめ |
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| 第2章 | 薬物トランスポーターの遺伝子多型：機能バリデーション法の国際標準化とSNP診断システムの開発（石川智久、櫻井亜季、田村藍、大西裕子、宝田裕、橋本幸蔵、川瀬三雄） |
| 1 | はじめに |
| 2 | バイオマーカーの基準とファーマコゲノミクスにおける2つのアプローチ |
| 3 | 薬物トランスポーター遺伝子多型の機能バリデーションに関する国際標準化 |
| 4 | ABCトランスポーターの遺伝子変異と疾患 |
| 5 | ABCトランスポーターABCG2の遺伝子多型と機能・発現解析 |
| 6 | ポルフィリン症とABCG2の遺伝子多型との関係 |
| 7 | ABCトランスポーターのSNP診断システムの開発 |
| 8 | 今後の展望と問題点 |
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| 第3章 | 個別化医療のための遺伝子解析（樋坂章博、山本武人、鈴木洋史） |
| 1 | はじめに |
| 2 | 薬物動態関連の遺伝子の研究の展開 |
| 3 | 薬物代謝酵素の遺伝子多型 |
| 4 | CYP2D6の遺伝子多型 |
| 5 | ワルファリンの個別化医療 |
| 6 | CYP2C9の遺伝子多型と経口糖尿病薬 |
| 7 | CYP2C19の遺伝子多型とプロトンポンプ阻害剤 |
| 8 | CYP3A4と3A5の遺伝子多型 |
| 9 | UGT1A1の遺伝子多型とイリノテカン |
| 10 | MDR1（P糖蛋白）の遺伝子多型 |
| 11 | OATP-Cの遺伝子多型とHMG-CoA還元酵素阻害剤 |
| 12 | OCTの遺伝子多型とメトホルミン |
| 13 | 炎症性腸疾患とトランスポーターの遺伝子多型 |
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